这个新药，是罗氏公司的口服治疗脊髓肌萎缩（SMA）的新药，Risdiplam。
Risdiplam又叫RG，是由罗氏公司和PTC疗法公司共同开发。
根据Checkoprhan的数据，欧盟于2月26日授予Risdiplam孤儿药资格。此前，美国食品药品监管局FDA于年年底授予了孤儿药认定。
SMA是由smn1基因的缺陷引起,导致基因编码运动神经元(smn)蛋白无法正常存活。
此外，另一个smn2的基因也是编码smn蛋白,但smn2产生的大部分蛋白质缩短和不稳定。
SMA的神经损伤是由于细胞不能产生足够smn蛋白而发生的。
RG的工作原理是通过信使RNA(mRNA)，这是指导蛋白质形成的分子。
通过对mRNA的剪接，改变了前mRNA的拼接方式,从而产生正常的SMN的mRNA,从而可以编码功能性SMN蛋白。
两年多前，RG6完成了第一阶段的研究，这项于年8月完成的试验,评估了剂量的安全性、耐受性、药代动力学(疗法在体内的移动方式)和药效学(疗法在体内的作用)。
这项研究的目的是收集有助于确定SMA患者使用的治疗最佳剂量的数据。
随后，二期和三期研究包括火鱼firefish、太阳鱼sunfish和珠珠鱼jewelfish分别开始。
在国内，罗氏公司也开始了一个目标上市产品申报的关键期研究。
进入年，治疗脊髓肌萎缩的新药频传捷报。渤健（Biogen）公司的Spinraza（nusinersen）作为优先审评的新药，率先获得了国家药品监督管理局的批准。
罗氏的RG也获得了国家优先审评资格。这意味着，这个口服治疗SMA的疗法有望成为第二个获得批准的新药。
相比Spinraza的鞘内给药，需要在专业医护人员的指导下进行。而，口服药提高了给药的便利，医院的需要。
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